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방송안내(TV 주치의)

1월 25일 <<희귀난치성질환과 유전상담>>

치료도 어렵고 유전까지 되는 희귀질환.
희귀질환과 그 환자들을 위한
유전상담에 대해 자세히 알아본다.




희귀질환의 특성

1. 희귀성 (1/10⁴~ 1/10⁶)
   다양성 (>6,000)

2. 대부분 유전성질환 (80%)

3. 소수질환 외 치료제 미개발 상태

4, 장애유발
.


 


유전상담이란?


-유전상담의 목적은 선천적 결손이나 유전질환을
 이미 가지고 있는 환자와 위험도를 가진 가족들에게
 정보와 지원을 제공하는 것.

 


 



유전상담이 어떤 도움을 주나?


1. 의학적 사실 이해
2. 질환의 유전양상과 환자와 가족구성원의 재발 위험도
3. 재발 위험도를 다루는 선택 사항에 대한 이해
4. 유전질환의 존재나 위험에 의한 가치, 신념, 목표와 관계 등 확인
5. 위험도, 가족의 목표와 윤리적, 종교적 기준에서 대응책 선택
6. 가족지원상담과 서비스, 기관에 의뢰하여  최대한 적응할 수 있도록 도움


 


 

유전상담이 필요한 경우


-다양한 선천성 기형 및 유전질환과  출생 후 발견된 장애
-유전질환의 가족력
-고연령 산모, 태아 염색체 이상이 의심되어 산전진단
-직업상 태아 기형 유발물질에 노출
-반복적인 유산과 불임
-새롭게 진단되어진 기형이나 유전성질환, 중도장애
-유전자 검사를 받기 전이나 유전자검사의 결과를 받은 후
-신생아 대사 검사, 열성 유전 질환의 보인자 선별 검사 시 양성으로 진단받은 후



건양대학교병원 유전상담클리닉 김현주 교수